Profilaktyka, wczesne wykrywanie, precyzyjna diagnostyka oraz wprowadzenie leków, które poprawiają jakość życia pacjentów i je wydłużają – to priorytety na 2024 rok w chorobach rzadkich i nowotworach: podkreślali eksperci podczas debaty Wprost.
W onkologii i chorobach rzadkich wiele zmieniło się w ostatnich latach: coraz precyzyjniejsza diagnostyka umożliwia wcześniejsze rozpoznawanie, daje też wiedzę, jak skutecznie leczyć chorych. Pojawia się też coraz więcej przełomowych leków dających pacjentom możliwości dłuższego życia w lepszej jakości. Wiele nowych terapii jest już dostępnych w Polsce, wciąż jednak są wyzwania, a pacjenci czekają na skuteczniejsze leczenie.
Onkologia 2024: Rak dróg żółciowych
Immunoterapia i leki celowane, ukierunkowane molekularnie, zmieniły leczenie onkologiczne i poprawiły rokowanie wielu pacjentów. W ostatnich latach mieliśmy przełom w refundacji tych leków w Polsce: szereg nowych cząsteczek pojawiło się w leczeniu m.in. raka płuca, piersi, prostaty, nerki, żołądka, przełyku czy nowotworach ginekologicznych. Wciąż jednak są nowotwory, w których do niedawna jedynym sposobem leczenia (w przypadku choroby zaawansowanej) pozostawała chemioterapia. Powoli zaczyna się to zmieniać.
Jednym z takich nowotworów jest rak dróg żółciowych. – Nowotwory dróg żółciowych rzadko są rozpoznawane we wczesnym stadium, kiedy jest możliwe przeprowadzenie radykalnej operacji dającej szansę na wyleczenie. Apelujemy o zwracanie uwagi na niepokojące objawy i wykonywanie badań USG jamy brzusznej. W przypadku zaawansowanego nowotworu dróg żółciowych, który jest nieoperacyjny, wyniki leczenia nie są dobre: 5-letnie przeżycia dotyczą zaledwie ok. 5 proc. pacjentów. To nowotwór bardzo agresywny i heterogenny – mówiła dr Joanna Streb, konsultant wojewódzka w Małopolsce w dziedzinie onkologii.
W Polsce na nowotwory dróg żółciowych rocznie zachorowuje ok. 1700 osób. W przypadku zaawansowanego procesu nowotworowego standardem leczenia przez wiele lat była chemioterapia. – Dopiero w ostatnich latach pojawiła się możliwość stosowania przeciwciał monoklonalnych, w tym durwalumabu, który w badaniu TOPAZ, w połączeniu z chemioterapią, wykazał wydłużenie zarówno czasu do progresji choroby, czasu całkowitego przeżycia, jak poprawę jakości życia – zaznaczała dr Joanna Streb.
W badaniu wykazano, że durwalumab w skojarzeniu z dotychczas stosowaną chemioterapią zmniejsza ryzyko zgonu o ok. 20 proc., a mediana czasu wolnego od progresji jest wyższa o ok. 7 miesięcy niż w sytuacji, gdy pacjenci otrzymywali samą chemioterapię. Trzy razy więcej chorych przeżywa rok bez progresji choroby, a dwa razy więcej przeżywa dwa lata od momentu rozpoznania (przy jednoczesnej poprawie jakości życia). Dziś zarówno wytyczne NCCN (National Comprehensive Cancer Network, organizacji skupiającej wiodące ośrodki onkologiczne w Stanach Zjednoczonych), jak ESMO (European Society for Medical Oncology), wskazują na stosowanie immunoterapii durwalumabem w skojarzeniu z chemioterapią jako najbardziej preferowaną opcję w leczeniu pierwszej linii nowotworu dróg żółciowych. – W ramach rozszerzonego dostępu miałam pacjentów, u których mogłam stosować takie leczenie. Właściwie mam ich nadal, ponieważ niektórzy już ponad rok otrzymują leczenie (w przypadku samej chemioterapii było to 5-6 miesięcy). Oznacza to znaczne wydłużenie czasu do progresji, co przekłada się na możliwość włączenia drugiej linii leczenia. W innych nowotworach mamy dużo więcej nowych leków. W nowotworach dróg żółciowych przez wiele lat nie było żadnych pozytywnych wyników badań. Czekamy na możliwość stosowania u pacjentów w pierwszej linii takiego leczenia – mówiła dr Joanna Streb.
Wyzwaniem jest też szybkie postawienie diagnozy oraz skierowanie chorego do ośrodka zajmującego się leczeniem pacjentów z tym nowotworem. Kampania „Uwaga na drogi żółciowe”, skierowana zarówno do lekarzy POZ, jak do pacjentów i osób zdrowych, ma zwrócić uwagę na niepokojące objawy, by nowotwór został szybciej rozpoznany. – Gdy zgłaszają się do nas pacjenci lub ich rodziny z rakiem dróg żółciowych, to kierujemy ich do Fundacji EuropaColon, która zajmuje się w szczególności nowotworami przewodu pokarmowego. Współpracujemy, wspieramy się. Najważniejsza jest wczesna diagnostyka i to, by pacjent dostał się do specjalisty, do właściwego ośrodka onkologicznego – zaznaczała Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.
Choroby rzadkie: hipofosfatazja
Poczucie osamotnienia, przedłużająca się diagnostyka – nazywana często „odyseją diagnostyczną” – to częste problemy osób z chorobami rzadkimi. Jedną z nich jest hipofosfatazja, ultrarzadka choroba metaboliczna, którą w Polsce zdiagnozowano do tej pory u ok. 25-30 osób.
– To metaboliczna choroba kości, dlatego często w tej chorobie pojawiają się złamania, zniekształcenia kośćca czy obniżenie napięcia mięśsniowego ale też całego organizmu, dlatego u niektórych pacjentów mogą pojawić się powikłania ze strony układu oddechowego płuc, układu nerwowego, nerek. Pacjentomci są bardzo często towarzyszą często mają deformacje układu kostnego silne, dolegliwości bólowe, ograniczenie wzrostu, zaburzenia proporcji ciała – mówił prof. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.
Przyczyną hipofosfatazji jest defekt genu, w wyniku czego nie jest produkowany enzym (tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna), co powoduje przede wszystkim zburzenia mineralizacji kości. Objawy choroby zależą w dużej mierze od jej postaci (jest ich sześć). Najcięższą jest postać perinatalna, która dotyka noworodków i zwykle bardzo szybko kończy się zgonem, jeśli na przykład na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności z oddychaniem. Jednak również Ppóźniejsze postaci również mogą mieć mają ciężki przebieg. Tak było w przypadku 12-letniej Oli, bohaterki filmu prezentowanego podczas obchodów Światowego Dnia Hipofosfatazji. Dziewczynka urodziła się z łukowato wygiętymi kośćmi rączek i nóżek oraz ze zwężoną klatkę piersiową. W ciągu kilku miesięcy po pojawieniu się zębów mlecznych zaczęła je tracić. Jednak Zzanim w wieku 2,5 roku potwierdzono u niej hipofosfatazję, miała postawione trzy błędne diagnozy. – Wstępna diagnostyka jest stosunkowo prosta; u pacjentów z dolegliwościami narządu ruchu trzeba oznaczyć fosfatazę alkaliczną w surowicy. Należy też pamiętać, że w przypadku hipofosfatazji dolna granica normy dla tego enzymu różni się, w zależności od wieku i płci – mówił prof. Żuber.
Do niedawna dostępne było jedynie leczenie objawowe, jak podawanie preparatów wapnia, witamin, leków przeciwbólowych, zabiegi ortopedyczne czy rehabilitacja. Obecnie w leczeniu objawów kostnych u pacjentów z hipofosfatazją dziecięcą jest już zarejestrowana enzymatyczna terapia zastępcza (w Polsce jeszcze nierefundowana). W przypadku Oli, która otrzymuje taką terapię, wyniki są rewelacyjne: dziewczynka, która nie miała siły chodzić, często dochodziło u niej do złamań, konieczności hospitalizacji i wykonywania zabiegów ortopedycznych, dziś jest osobą aktywną, jeździ na rowerze, ćwiczy, tańczy.
– Widać, jak bardzo efektywna jest to terapia, jeśli dzięki niej dziecko, które było niepełnosprawne, cierpiało na bóle, złamania, staje się sprawne, aktywne, może jeździć na rowerze. Mam nadzieję, że ta terapia będzie ona wkrótce dostępna także w Polsce dla osób, które jej najbardziej potrzebują. Jako lekarz chcę pomagać pacjentom w zgodzie z najnowszą wiedzą medyczną, tak rozumiem swój zawód – podkreślał prof. Żuber.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, czyli HAE
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to również jedna z chorób ultrarzadkich. Pacjenci z HAE cierpią na nagle występujące obrzęki, niezwykle bolesne, które mogą dotyczyć każdej części ciała: ręki, nogi twarzy, narządów płciowych, brzucha. Najbardziej niebezpieczne są obrzęki krtani i gardła, które mogą doprowadzić nawet do zgonu z powodu uduszenia, a także obrzęki brzucha. – W tej chorobie problemem jest również odyseja diagnostyczna: zanim pacjent dostanie właściwą diagnozę, trafia do kilku różnych specjalistów. Czas do rozpoznania jest w Polsce dłuższy niż w innych krajach. Sądzę, że tylko ok. połowy pacjentów w Polsce jest obecnie prawidłowo zdiagnozowanych – mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk.
W 2021 roku powstał program lekowy leczenia obrzęku naczynioruchowego, który po raz pierwszy w Polsce zapewnił leczenie profilaktyczne, zapobiegające pojawianiu się obrzęków, najciężej chorym. Polska była jednym z pierwszych krajów, w którym takie leczenie wprowadzono: objęto nim pacjentów, u których w ciągu pół roku wystąpiło 12 obrzęków, i były to m.in. obrzęki gardła, krtani, brzucha. – Program okazał się bardzo skuteczny, wyniki są wręcz rewelacyjne. Liczba obrzęków zdecydowanie zmniejszyła się, u wielu pacjentów nie występują one wcale. Te osoby mogą normalnie funkcjonować, uczyć się, chodzić do pracy. Z punktu widzenia lekarza widzę ogromną różnicę. Jako farmakoekonomiści zawsze patrzymy też na koszty leczenia, a właściwie na kosztoefektywność, czyli np. to że dzięki leczeniu poprawia się jakość życia pacjentów, którzy mogą normalnie funkcjonować. Prowadzę również inne programy lekowe, np. wrodzonych błędów odporności, ale efektywność tego programu jest wyjątkowa – mówiła prof. Jahnz-Różyk, krajowa konsultant w dziedzinie alergologii.
Podkreślała, że zmieniły się wytyczne Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologii Klinicznej; obecnie profilaktyka obrzęków jest wskazana u każdego pacjenta z HAE, niezależnie od liczby obrzęków i miejsca ich występowania. – Obecnie uważa się, że wszyscy pacjenci powinni mieć dostęp do leczenia profilaktycznego, dlatego warto byłoby przyjrzeć się programowi lekowemu i rozszerzeniu wskazań do leczenia. Niezwykle ważną kwestią jest też problem kobiet, które chcą zajść w ciążę oraz kobiet w ciąży. Obrzęk brzucha może powodować utratę ciąży. Sam fakt możliwości prewencji obrzęków mógłby uspokoić kobiety, które chętniej decydowałyby się na zajście w ciążę – mówiła prof. Jahnz-Różyk.
Gdzie się leczyć
Obecna na debacie Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta podkreślała, że Rzecznik Praw Pacjenta stara się wspierać wszystkich pacjentów, a szczególnie tych z rzadkimi chorobami, jak również chorobami nowotworowymi, m.in. przekazując informacje dotyczące diagnostyki i ośrodków leczenia. – Jeśli nie wiemy, gdzie przekierować pacjenta, to korzystamy ze wsparcia i wiedzy organizacji pacjentów. Od 1 lutego nasza infolinia jest czynna 24 godziny na dobę, można dzwonić i uzyskać pomoc. Chcemy być wsparciem dla pacjentów, staramy się pomóc, właściwie kierować chorych i ich rodziny – mówiła Marzanna Bieńkowska.
Priorytety na 2024 rok
– Przede wszystkim chciałabym podziękować wiceministrowi Miłkowskiemu, bo ubiegły rok pokazał, że w onkologii weszło bardzo dużo nowych terapii do leczenia i to w dużej mierze Jego zasługa – mówiła dr Joanna Streb.
Obecni na debacie eksperci wymieniali też priorytety na 2024 rok, jeśli chodzi o onkologię i choroby rzadkie. Za najważniejsze uznali:
- poprawę zgłaszalności do programów profilaktycznych i edukację dotyczącą profilaktyki wszystkich grup wiekowych, zaczynając od edukacji w szkole;
- przyspieszenie diagnostyki dotyczącej m.in. chorób onkologicznych i chorób rzadkich;
- szersze wprowadzanie diagnostyki genetycznej, finansowanie badań genetycznych także w trybie ambulatoryjnym;
- w zakresie nowotworów dróg żółciowych: dążenie do szybszej diagnostyki, leczenie pacjentów w wyspecjalizowanych ośrodkach, zajmujących się nowotworami układu pokarmowego; wprowadzanie skutecznych terapii, w tym immunoterapii w pierwszej linii, w połączeniu z chemioterapią;
- w zakresie hipofosfatazji: edukację lekarzy w zakresie szybszego diagnozowania choroby, szerzenie wiedzy wśród pacjentów, możliwość stosowania enzymatycznej terapii zastępczej u chorych zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi; leczenie w wyspecjalizowanych ośrodkach;
- w zakresie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE): szerzenie wiedzy wśród lekarzy w celu szybszej diagnostyki pacjentów, rozszerzenie programu lekowego zgodnie z najnowszymi wytycznymi leczenia, m.in. Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologii Klinicznej.
Wnioski i postulaty z debaty zostały przesłane Ministerstwu Zdrowia.
W debacie „Wprost o Zdrowiu”: Wyzwania 2024: Onkologia i choroby rzadkie wzięli udział:
Prof. Karina Jahnz-Różyk, kierownik Zakładu Immunologii i Alergologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego – PIB, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii
Dr n. med. Joanna Streb, konsultant wojewódzka w Małopolsce w dziedzinie onkologii, specjalistka onkologii klinicznej ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych
Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Współpracy, Rzecznik Praw Pacjenta
Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, członek Rady ds. Chorób Rzadkich, prezes elekt Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
