ASMD – choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) – ultrarzadka, wielonarządowa i postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych. ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy, ang. acid sphingomyelinase deficiency) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych…









