Zmiany, które dziś wprowadzamy, będą przekładać się na życie osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Wyzwań jest wiele, musimy zawsze mieć przed oczami pacjenta: mówiła wiceminister Urszula Demkow podczas debaty redakcyjnej Wprost „Plan dla Chorób Rzadkich a niezaspokojone potrzeby medyczne i społeczne pacjentów”. To wyjątkowa debata, na której padło wiele ważnych słów o sytuacji osób z chorobami rzadkimi, ich rodzin, o sposobie udostępniania leków, ale też wiele słów wsparcia i empatii.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow, która koordynuje prace nad wdrożeniem Planu dla chorób rzadkich, podczas debaty zapewniła, że jeszcze tego samego dnia skieruje Plan dla chorób rzadkich pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów, co oznacza, że w najbliższych dniach powinien zostać przyjęty przez rząd. Podkreśliła jednak, że aby nie powtórzyła się sytuacja z początku roku, kiedy to wygasł pierwszy Plan dla chorób rzadkich (a nie było jeszcze gotowego kolejnego), powinien on być w przyszłości przyjęty w formie ustawy. Zapowiedziała, że będzie do tego dążyć.
Na zmiany czekają w Polsce pacjenci z chorobami rzadkimi (szacuje się, że jest ich nawet 2-3 mln).
Co zmieni Plan dla chorób rzadkich w życiu pacjentów
Plan dla chorób rzadkich zawiera szereg zapisów, które zmieniają organizację leczenia w Polsce tej grupy pacjentów. – Pierwsza rzecz, która szybko powinna powstać, to platforma informacyjna o chorobach rzadkich, dostępna dla pacjentów, ich rodzin, ekspertów medycznych. Będzie na niej można znaleźć informacje o danej chorobie, ale też np. o tym, gdzie znajduje się ośrodek, w którym można szukać pomocy – mówiła wiceminister Demkow.
Druga ważna rzecz to zmiana finansowania ośrodków chorób rzadkich: koszty badań diagnostycznych (często drogich) będzie można doliczyć do kosztów pobytu w szpitalu lub wizyty w AOS (ambulatoryjnej opiece specjalistycznej. Do tej pory badania te były rozliczane w ramach wizyty lub pobytu w szpitalu, co powodowało zadłużanie się ośrodków, a często niezlecanie badań.
– Dzięki tej zmianie pacjenci będą mieli łatwiejszy dostęp do diagnostyki. Na pewno poprawiona będzie też wycena hospitalizacji pacjenta z chorobą rzadką oraz pierwsza wizyta w AOS, a jej czas został określony na półtorej godziny, by lekarz mógł dokładnie zapoznać się z dokumentacją pacjenta i historią choroby – mówiła wiceminister Demkow.
Zapowiedziała też otwieranie kolejnych ośrodków diagnostyki i leczenia chorób rzadkich (obecnie jest ich w Polsce 44; to znacznie za mało w stosunku do liczby pacjentów), przygotowanie Karty pacjenta z chorobą rzadką oraz stworzenie rejestru chorób rzadkich. – W tych kwestiach konieczne są jednak zmiany legislacyjne na poziomie ustawy. Będę się starać, żeby jak najsprawniej przeprowadzić proces legislacyjny – zapewniała wiceminister Demkow.
Konieczność uregulowania ustawowego diagnostyki genetycznej podkreślała prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i przewodnicząca Rady ds Chorób Rzadkich: – Niezbędna jest ustawa o genetyce medycznej, bez której nie byłaby możliwa certyfikacja laboratoriów genetycznych czy np. przeprowadzenie badań genetycznych u osób zmarłych. Bardzo ważne jest też powiązanie badania genetycznego z konsultacją genetyczną i poradą rodzinną, z informacją dla pacjenta – zaznaczała prof. Latos-Bieleńska.
Zwróciła uwagę, że konieczne są odważne decyzje dotyczące kadr w genetyce, w tym stworzenie nowych specjalizacji jak pielęgniarka medyczna czy doradca genetyczny.
Jestem przekonana, że dzięki temu skończy się tzw. odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi, choć na pewno nie stanie się to jeszcze od razu – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Sytuacja pacjentów: rzadkie zespoły padaczkowe
O sytuacji dzieci z rzadkimi zespołami padaczkowymi mówiła Joanna Kuryło, której 6-letni synek cierpi na zespół Draveta. Pierwszy napad padaczkowy miał w wieku 6 miesięcy: trwał ponad półtorej godziny. Diagnoza choroby została postawiona stosunkowo szybko, dzięki ogromnej determinacji mamy, jednak ankiety przeprowadzonej wśród rodzin pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi wynika, że średni czas do postawienia diagnozy wynosi w Polsce 2,5 roku, a dziecko jest konsultowane przez (średnio) 5 lekarzy.
– Rodziny pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi mierzą się z ogromnym stresem. Nie wiemy, kiedy napad się pojawi, z jakiego powodu. Jest wiele bodźców, które mogą wywołać napad padaczkowy, a jest on ciężki do zatrzymania. Podczas napadu cały czas patrzymy na pulsoksymetr, czy saturacja nie spada zbyt mocno, czy dziecko ma puls, czy nie będzie konieczna resuscytacja – mówiła Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL.
Mimo stosowanego leczenia, nie zawsze udaje się zapobiec kolejnym napadom. Problemem jest przyjęcie dziecka do przedszkola czy szkoły: nie każda placówka chce przyjąć dziecko, w wielu przypadkach warunkiem jest przebywanie rodzica przez cały czas w pobliżu, by podać lek przerywający atak.
– Padaczka to choroba występująca stosunkowo często, potrafimy ją już dziś bardzo dobrze leczyć. Bardzo ważne jest jednak to, by szybko rozpoznawać rzadkie zespoły padaczkowe, takie jak zespół Draveta czy zespół Lennoxa-Gastauta, gdyż leczy się je inaczej niż zespoły padaczkowe występujące z innych przyczyn. Tu ogromna rola wczesnej diagnostyki i ośrodków chorób rzadkich, gdyż szybkie włączenie leczenia zasadniczo zmienia rokowanie dziecka. Liczy się czas – zaznaczała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Niezwykle groźnym zagrożeniem w tej specyficznej grupie rzadkich chorób jest występowanie nagłej niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Ryzyko jej wystąpienia jest znacznie wyższe u osób z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta.
Sytuację dzieci z rzadkimi zespołami padaczkowymi w ostatnim czasie zmieniło pojawienie się dwóch leków nowej generacji. – Jeden z nich jest już w Polsce refundowany, drugi nie; bardzo na to czekamy. Moje dziecko od stycznia dostaje jeden z leków nowej generacji; efekty są bardzo dobre. Pani Profesor Mazurkiewicz-Bełdzińska nauczyła mnie, że bardzo ważne jest wydłużenie czasu między kolejnymi napadami. Dzięki temu, że synek dostaje nowy lek, czas między poważnymi napadami wydłużył się u nas z 46 dni do rekordowych 78 dni. Chcielibyśmy, by obydwa leki były dostępne dla pacjentów w Polsce – mówiła Jolanta Kuryło.
Sytuacja pacjentów: mukowiscydoza
Dzięki badaniom przesiewowym, wykonywanym u każdego noworodka, diagnoza mukowiscydozy jest stawiana szybko. Przez wiele lat można było stosować tylko leczenie objawowe. Przełom stanowiło pojawienie się leków przyczynowych, które zmieniły sytuację i rokowanie pacjentów.
Przez wiele lat średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosiła ok. 20-24 lata, dzięki leczeniu, także przyczynowemu, dziś mukowiscydoza coraz częściej staje się chorobą przewlekłą.
– Dwa lata temu nastąpił ogromny przełom w Polsce: włączenie do refundacji leków przyczynowych, które spowodowały ogromny przełom. Widzimy, jak bardzo zmieniło się życie pacjentów, którzy otrzymują leczenie. Zdarzało się, że pacjenci kwalifikowani wcześniej do przeszczepiania płuc, nie musieli mieć przeszczepu. Świetnie funkcjonują, studiują, pracują chcą normalnie żyć – mówiła Sylwia Ból, mama dziewczynki chorej na mukowiscydozę i członkini zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
Problemem jest to, że leczenie, obecnie uważane za najskuteczniejsze, może w Polsce otrzymać tylko część pacjentów, mających określone mutacje genetyczne oraz po skończeniu 12 lat życia. Taka była pierwotna rejestracja tej terapii, jednak nowe wyniki badań pokazały skuteczność i bezpieczeństwo także w innych grupach. Zmieniła się też rejestracja leczenia: obecnie w Europie jest ono zarejestrowane dla dzieci od 2 lat. Znacznie rozszerzono też liczbę mutacji w genie CFTR, które mogą być w ten sposób leczone.
– W Polsce dzieci wciąż czekają na podanie leku, a przecież choroba rozwija się. Bardzo ważne jest, żeby leki przyczynowe były podawane na jak najwcześniejszym etapie choroby, by mukowiscydoza nie zniszczyła płuc, bo nie cofną się zmiany, do których już doszło – mówiła Sylwia Ból.
Zaznaczyła, że obecnie lek jest już zarejestrowany w Europie dla dzieci od 2. roku życia. – Leczenie to dla nas ogromna nadzieja, by nasze dzieci mogły normalnie żyć, nie musiały korzystać z rent, a rodzice mogli normalnie pracować. Życie rodziców, których dzieci nie otrzymują leczenia przyczynowego, to życie jak na bombie; nie wiemy, co się wydarzy. Rozmawiam z rodzicami, staram się ich wesprzeć, ale powiedzenie im, że mają czekać 12 lat na lek do dramat.
Zdarzało się, że lek został podany za późno, pacjentka zmarła. Nie można dopuszczać do tak ogromnych zmian w płucach. Mamy nadzieję, że tym razem uda się przeprocesować wniosek o rozszerzenie refundacji i będziemy mogli leczyć nasze dzieci na najwyższym światowym poziomie – zaznaczała Sylwia Ból.
Jak udostępniać leki dla pacjentów
– Tylko ok. 5 proc chorób rzadkich ma leczenie, nakierowane na przyczynę choroby. Mimo poprawy w ostatnich latach, wciąż tylko połowa jest obecnie dostępna w Polsce – zwracał uwagę Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Problemem jest to, że ze względu na małą liczbę osób z chorobami rzadkimi, trudno jest zrobić badania kliniczne, a poziom dowodów często nie jest taki jak w przypadku chorób występujących często. Drugim problemem jest wysoka cena leków stosowanych w chorobach rzadkich, co jest związane z małą liczbą pacjentów
– Jeśli docelowa liczba chorych jest niewielka, to trzeba zachęcić przemysł, by chciał zainwestować w ten obszar. Leki są jednostkowo drogie, ale wiele z nich powoduje bardzo dobre efekty: tak jest np. w mukowiscydozie, w SMA. Mimo wysokich kosztów te leki są kosztowo efektywne – zwracał uwagę prof. Maciej Niewada, prezes firmy HealthQuest.
Zaznaczał, że w przypadku chorób rzadkich do oceny efektywności kosztowej nie powinien być brany pod uwagę wskaźnik QALY, jak przy chorobach często występujących. W wielu krajach, np. w Czechach, stosuje się tzw. analizę wielokryterialną. – Jest tam dokładnie opisany sposób podejmowania decyzji, także z udziałem pacjentów, jak nowe technologie w chorobach rzadkich powinny być wprowadzane. Jest wyodrębnionych 10 kryteriów, a cała procedura jest bardzo transparentna. Wiemy, że Ministerstwo Zdrowia chce zauważyć to rozwiązanie – mówił prof. Niewada.
– Pacjenci z chorobami rzadkimi nie potrzebują specjalnego traktowania. Potrzebują i żądają wyrównania szans, bo są takimi samymi obywatelami jak inni mieszkańcy naszego kraju – zaznaczył Stanisław Maćkowiak.
Wiceminister Demkow: Cokolwiek robimy, musimy mieć przed oczami pacjenta
Eksperci i rodzice pacjentów, biorący udział w debacie, byli pod wrażeniem pełnych empatii i otwartości słów wiceminister Urszuli Demkow.
– Mamy tu (na debacie) dwie mamy pacjentów: to wszystko, co robimy jest dla was. Gdy pani Jolanta przeżyła pierwszy napad padaczkowy swojego dziecka i dowiedziała się, że to nie będzie ten jedyny, to „nałożono jej na plecy wielki wór z kamieniami”, i ona ten wór niesie.
Udało jej się wyprostować, i dalej idzie przez życie, ale każdy krok jest z tym „worem”. To wszystko, co robimy, jest dla was, żebyście miały choć trochę lżej, żeby chociaż część z tych kamieni wyjąć z tego „wora”. Gdy patrzę na panią Jolę, to widzę mamę, która musi być codziennie w przedszkolu, bo nie ma kto zaopiekować się dzieckiem, nikt nie uniesie tego ciężaru, gdy dziecko jest zagrożone nagłą śmiercią. Nie ma swojego życia. Cokolwiek robimy, zawsze musimy mieć tego pacjenta przed oczami – mówiła wiceminister Urszula Demkow.
Podziękowała prof. Annie Latos-Bieleńskiej i innym osobom, które włożyły ogromną pracę w powstawanie Planu dla chorób rzadkich.
– To nie jest tak, że my teraz zaczynaliśmy pracę od zera; Plan był wcześniej; oczywiście, musieliśmy go poprawić, jednak już wcześniej było w niego włożone wiele ciężkiej pracy. To jest ogrom pracy poprzedników; jesteśmy za to wdzięczni. To ułatwiło i przyspieszyło nasze działania – mówiła wiceminister.
Zwróciła uwagę na to, że dziecko Pani Jolanty ma szansę być leczone, a dziś chodzić do przedszkola, bo ma silną mamę, która potrafiła wywalczyć stosunkowo szybko diagnozę, odpowiednie leczenie, ale wielu rodziców nie potrafiłoby tego zrobić, dlatego rolą państwa jest im pomóc.
– Takie dziecko, jak Pani Joli, gdyby urodziło się w innej rodzinie, być może już by nie żyło. Jesteśmy po to, by pomagać wszystkim z państwa – zaznaczała wiceminister zdrowia.
Podkreśliła też, że doskonale rozumie sytuację rodziców małych dzieci z mukowiscydozą, którzy widzą, że lek jest dostępny, także w Polsce – ale dla ich dzieci nierefundowany. Jest, jak to określiła: „za szybą”.
– Widzimy, że w Polsce trzeba znacznie dłużej czekać, aż nowe leki się pojawią. Pokładam wielką nadzieję w ujednolicenie uprawa farmaceutycznego w Europie, będziemy chcieli, by ten czas był porównywalny. Mamy dużo do zrobienia. Mam pomysł, by wykorzystać środki europejskie, by zbudować trwałą strukturę, zajmującą się chorobami rzadkimi w Polsce – podkreślała wiceminister Demkow.
W debacie „Plan dla Chorób Rzadkich a niezaspokojone potrzeby medyczne i społeczne pacjentów” wzięli udział: wiceminister zdrowia Prof. Urszula Demkow, Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Sylwia Ból, członkini zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, Prof. Maciej Niewada, prezes firmy HealthQuest, past prezes Polskiego Towarzystwo Farmakoekonomicznego, Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL.
