„Wiedza na temat chorób rzadkich często jest niewystarczająca do postawienia właściwego rozpoznania. Liczba chorób rzadkich wynosi 5-8 tys.” – rozmowa z prof. Kariną Jahnz-Różyk, konsultantem krajowym w dziedzinie alergologii.
Pani Profesor, dlaczego tak niewiele mówi się o eozynofilach?
Eozynofile to komórki układu immunologicznego, które w szczególnych warunkach mogą być toksyczne dla naszego organizmu i powodować uszkodzenia wielonarządowe, a tym samym uczestniczyć w patomechanizmie różnych chorób, czasami rzadkich. W przestrzeni publicznej mówimy raczej o chorobach lub zespołach chorobowych w kontekście diagnostyki i leczenia.
Tymczasem eozynofilie są powiązane z wieloma schorzeniami…
Wśród nich można wymienić między innymi zakażenia pasożytnicze, choroby alergiczne (astma, atopowe zapalenie skóry), reakcje polekowe, choroby gastroenterologiczne (eozynofilowe zapalenie przełyku, celiakia), choroby reumatyczne (reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy), choroby układu oddechowego (ostre i przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc, alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna), choroby układowe (eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA). Eozynofilie stwierdza się też w niektórych chorobach nowotworowych (chłoniaki, białaczki), ale także mogą występować eozynofilie idiopatyczne, które rozpoznaje się po wykluczeniu innych przyczyn.
Czym charakteryzują się choroby rzadkie, do których zaliczane są eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) i zespół hipereozynofilowy (HES)? Do jakich uszkodzeń w organizmie doprowadzają?
Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń to wielonarządowe schorzenie, dla którego charakterystyczne jest występowanie astmy i alergicznego nieżytu nosa, obwodowej i tkankowej eozynofilii (zespół Loefflera w przypadku eozynofilii płucnej, przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc lub eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit) oraz zapalenie małych i średnich naczyń z zajęciem jednego z następujących narządów: serca (zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, niewydolność krążenia), obwodowego układu nerwowego (neuropatia), nerek, węzłów chłonnych, zatok przynosowych, mięśni i skóry. Często zmianom narządowym towarzyszą objawy ogólne, takie jak gorączka, bóle mięśni i stawów oraz utrata masy ciała. Patogeneza choroby nie została jak dotąd wyjaśniona. U 40-60 proc. pacjentów stwierdza się przeciwciała ANCA (antineutrophil cytoplasmic antibodies), ale nie wiadomo, czy mają one znaczenie patogenetyczne, czy też są jedną z manifestacji schorzenia, w którym występuje wiele innych nieprawidłowości immunologicznych.
Ponieważ do objawów chorobowych dochodzi w kilku mechanizmach: zapalenia alergicznego, nacieków eozynofilowych i zapalenia naczyń, leczeniem z wyboru pozostają podawane w dużych dawkach systemowe GKS, do których – w zależności od ciężkości choroby i odpowiedzi na leczenie – dołączane są inne preparaty, w tym przede wszystkim leki immunosupresyjne. Niemniej poznanie ścieżek odpowiedzi immunologicznej biorących udział w patogenezie schorzenia powoduje, że znaczenie zaczynają mieć również leki biologiczne, w tym przede wszystkich hamujące ścieżkę eozynofilową, na przykład mepolizumab, ale też działające na limfocyty B, na przykład rytuksymab.
Z jakimi objawami borykają się pacjenci cierpiący na choroby rzadkie? Jakie są szczególnie niebezpieczne?
Aktualnie liczba różnych chorób rzadkich wynosi 5-8 tys., dotyka 6-8 proc. populacji, co oznacza dla Europy 27-36 mln osób chorych. Większość to choroby występujące 1 na 100 000 populacji. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i w 3-4 proc. ujawnia się tuż po urodzeniu. Pozostałe to choroby degeneracyjne i nowotworowe. Objawy, które występują po urodzeniu i we wczesnym dzieciństwie, to na przykład zanik rdzeniowy mięśni (FAP), zaburzenia spichrzania lizosomalnego i mukowiscydoza. Ponad 50 proc. ujawnia się u dorosłych – na przykład rak nerki, ostra białaczka szpikowa, glejak.
Jakie skutki przynosi niewykrycie w porę rzadkiej choroby?
Wiedza na temat chorób rzadkich w większości jest niewystarczająca do postawienia właściwego rozpoznania, choć w piśmiennictwie światowym spotykamy opisanych pięć nowych chorób tygodniowo. Należy dążyć do poprawy rozpoznawania tych chorób, a być może niektóre z nich przestaną spełniać kryteria chorób rzadkich. Skutki nierozpoznanych chorób rzadkich to odyseje diagnostyczne, obniżona jakość życia, niepełnosprawność, izolacja społeczna i zgony.
Wracając do chorób rzadkich, o których wspominałam – eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) i zespół hiperozynofilowy (HES) –bardzo trudno jest je rozróżnić, ale podobnie się leczy. Jak wyglądało leczenie takich pacjentów jeszcze do niedawna i z jakich terapii mogą korzystać obecnie? Są skuteczne i bezpieczne?
Leczenie w programach lekowych umożliwia dostępność do kosztownych terapii, sprawia, że pacjent jest zaopiekowany. Programy lekowe nie załatwiają jednak wielu problemów, z jakimi w życiu codziennym borykają się pacjenci i ich rodziny.
Jakie objawy mogą jeszcze się pojawiać? Czy uskarżający się na nie pacjenci też mogą liczyć na włączenie do programów lekowych?
Na stronie Ministerstwa Zdrowia widnieje 217 chorób z kodem ORPHA lub OMIM, a każda z nich ma inną symptomatologię i wymaga innego podejścia terapeutycznego, często wielospecjalistycznego. Pacjenci powinni być rozpoznawani i leczeni w specjalistycznych ośrodkach.
Jak Pani zdaniem radzimy sobie w Polsce z leczeniem chorób rzadkich?
Brakuje realizacji programu Planu dla Chorób Rzadkich. Szanse na polepszenie istniejącego stanu rzeczy pojawiły się, w mojej ocenie, dzięki zainteresowaniu się tym problemem Pani Minister Zdrowia.
Czy rozpoznanie chorób EGPA i HES nadal stanowi problem? Dlaczego? Czy jest szansa, by się to zmieniło?
Rozpoznawanie tych chorób jest trudne, wymaga wiedzy specjalistycznej i występują duże trudności w diagnostyce różnicowej. Dokonuje się postęp w rozpoznawaniu i leczeniu chorób eozynofilowych wraz z postępem wiedzy medycznej (EBM). Postęp też jest związany z nowymi terapiami przeciwciałami monoklonalnymi, ukierunkowanymi na IL-5 (cytokina wytwarzana przez eozynofile).
Każdy z nas powinien sam zadbać o to, by raz w roku wybrać się na badanie morfologii krwi z rozmazem?
Wykonanie morfologii z rozmazem nie rozwiązuje problemu, ale może być dobrym początkiem ścieżki diagnostycznej.
