Kardiomiopatia przerostowa to bardzo niebezpieczna choroba, dlatego cieszymy się z pierwszego leku zarejestowanego w Europie w tym wskazaniu. To pierwszy lek, który działa na patofizjologię choroby i znacznie poprawia jakość życia pacjentów – mówi prof. Przemysław Leszek, kardiolog z Kliniki Niewydolności Serca i Transplantologii Narodowego Instytutu Kardiologii.
Katarzyna Pinkosz, Wprost: Jak dużym problemem w Polsce jest niewydolność serca i jak często jej przyczyną jest kardiomiopatia?
Prof. Przemysław Leszek: Na niewydolność serca w Polsce choruje ok. 1 mln 200 tys. osób, czyli ponad 3 proc. populacji. Oznacza to, że co trzydziesty Polak ma cechy niewydolności serca. Problem dotyka głównie osób po 60. roku życia. Te osoby są obarczone gorszym rokowaniem – rocznie wśród osób z tym rozpoznaniem umiera ok. 140 tys. osób. Jedną z przyczyn niewydolności serca jest kardiomiopatia. Może być rozpoznana w każdym wieku, najczęściej jednak jest diagnozowana u osób młodszych. Kardiomiopatia to bardzo szerokie rozpoznanie i pod tym pojęciem kryje wiele różnych patologii.
Na czym polega kardiomiopatia i jakie są jej rodzaje?
Kardiomiopatia to patologia mięśnia sercowego. Są różnego rodzaju kardiomiopatie. Najczęściej występuje kardiomiopatia rozstrzeniowa i kardiomiopatia przerostowa. W przypadku kardiomiopatii rozstrzeniowej dochodzi do pogorszenia kurczliwości, poszerzenia komory serca i zmniejszenia grubości mięśnia, co prowadzi do dysfunkcji mięśnia sercowego i niewydolności serca. Z kolei w kardiomiopatii przerostowej dochodzi do niekontrolowanego przerostu mięśnia sercowego; jest on gruby, przerośnięty. Początkowo dobrze się kurczy, jednak z czasem ta kurczliwość staje się upośledzona, dochodzi do upośledzenia funkcji serca, pojawia się niewydolność mięśnia sercowego.
Szacuje się, że na kardiomiopatię rozstrzeniową w Polsce choruje ok. 150 tys. osób; na kardiomiopatię przerostową – ok. 70 tys. osób. Inne rodzaje kardiomiopatii występują znacznie rzadziej.
Jakie są charakterystyczne objawy które może odczuwać pacjent? Czy trudno jest zdiagnozować kardiomiopatię?
Objawy kardiomiopatii rozstrzeniowej są inne niż przerostowej czy innych kardiomiopatii, np. prawokomorowej. W kardiomiopatii rozstrzeniowej dochodzi do upośledzenia kurczliwości mięśnia i stopniowego poszerzenia lewej komory; stąd od początku pojawia się niewydolność serca. W przypadku kardiomiopatii przerostowej wyjściowo dochodzi do przerostu mięśnia sercowego. Objawy niewydolności serca nie pojawiają się tak szybko. Pierwszym objawem mogą być zaburzenia rytmu, w tym również te groźne dla życia częstoskurcze komorowe czy migotanie komór. Może również dojść do nagłego zgonu.
Jakie są przyczyny kardiomiopatii przerostowej? Czy są grupy ryzyka, które są szczególnie zagrożone jej wystąpieniem?
W większości przypadków przyczyna tkwi w genach, zarówno jeśli chodzi o kardiomiopatię przerostową jak rozstrzeniową. Jeśli wiemy, że w rodzinie ktoś choruje na kardiomiopatię, to ważna jest diagnostyka genetyczna i poszukiwanie kardiomiopatii u innych członków rodziny.
To niebezpieczna choroba. W przypadku kardiomiopatii przerostowej 5-letnie przeżycie dotyczy ok. 60-70 proc. chorych; w przypadku kardiomiopatii rozstrzeniowej – ok. 50-55 proc.
Jak wygląda diagnostyka kardiomiopatii i kiedy ona się rozpoczyna?
Wszystkie procedury diagnostyczne zależą od tego, czy i kiedy lekarz pomyśli, że przyczyną objawów u pacjenta może być kardiomiopatia. Najważniejszy jest wywiad z pacjentem, a następnie kolejne kroki diagnostyczne.
Diagnostyka jest typowa, polega przede wszystkim na wykonaniu badania echo serca, które oceni funkcję lewej i prawej komory oraz grubość mięśnia sercowego. Już samo badanie echo serca daje możliwość wstępnego rozpoznania. Konieczne jest też wykonanie EKG oraz badań biochemicznych, w tym NT-proBNP. To podstawa. Jeśli zostanie stwierdzona kardiomiopatia, to trzeba też pomyśleć o badaniach genetycznych.
Czy niewydolność serca leczy się inaczej, jeśli występuje kardiomioptia?
Kardiomiopatria rozstrzeniowa rozpoczyna się objawami typowej niewydolności serca. Od razu włączamy leki stosowane w niewydolności serca, ewentualnie rozważana jest też elektroterapia. W przypadku kardiomiopatii przerostowej sytuacja jest trudniejsza: dochodzi do przerostu mięśnia sercowego. Mięsień sercowy bardzo dobrze się kurczy, ale jest sztywny co utrudnia napełnianie komory.
Kardiomiopatia przerostowa ma dwie postaci: w pierwszej dochodzi do w miarę równomiernego przerostu mięśnia sercowego; w drugiej oprócz przerostu mięśnia sercowego dochodzi do masywnego przerostu przegrody międzykomorowej, co powoduje zawężenia drogi odpływu z lewej komory. Oznacza to, że nie tylko jest przerośnięty cały mięsień, ale także jest przerośnięty niesymetrycznie: wał mięśniowy upośledza wyrzucanie krwi do aorty. Prowadzi to do upośledzenia pracy serca, narastających cech niewydolności serca, choć pierwszym objawem mogą być komorowe zaburzenia rytmu serca i nagły zgon.
Kardiomiopatia z zawężeniem drogi odpływu to gorzej rokująca postać kardiomiopatii przerostowej?
Tak. U części pacjentów takie zwężenie pojawia się tylko w czasie wysiłku fizycznego, u innych – także w spoczynku. Ta postać kardiomiopatii przerostowej wiąże się ze zwiększonym ryzykiem migotania przedsionków, udaru, niewydolności serca, a także nagłego zgonu. Jednak zarówno jedna, jak druga postać kardiomiopatii przerostowej jest niebezpieczna, stąd powinniśmy leczyć pacjentów jak najskuteczniej.
Do tej pory próbowaliśmy leczyć tę postać kardiomiopatii (kardiomiopatia przerostowa z zawężaniem drogi odpływu), stosując różne leki; nie były one jednak bardzo efektywne. Wykonywaliśmy też ablacje, by poprzez podanie alkoholu do tętnicy wieńcowej zmniejszyć przerośnięty wał mięśniowy, albo usuwaliśmy chirurgicznie jego fragment, by nie przeszkadzał w wypływie krwi. To jednak metody inwazyjne. Niedawno pojawiła się pierwsza terapia, która ma możliwość – mówiąc kolokwialnie – korekty przerostu, w tym korekty zwężenia w drodze odpływu.
W lipcu tego roku w Unii Europejskiej została zatwierdzona pierwsza terapia: mavacemten – w leczeniu objawowej kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory. Na czym polega działanie tego leku i dla jakich pacjentów może on być szansą?
Lek był już wcześniej zarejestrowany w Stanach do leczenia pacjentów z objawową postacią kardiomiopatii przerostowej (klasa II-III wg NYHA), z zawężeniem w drodze odpływu lewej komory. To pierwszy lek, który działa na patofizjologię choroby: hamuje łączenie się dwóch białek: aktyny i miozyny. Powoduje to obniżenie kurczliwości mięśnia sercowego. W przypadku zdrowej osoby byłby to powód do niepokoju, jednak u pacjenta z kardiomiopatią przerostową bardzo się z tego efektu cieszymy. Badania kliniczne były na razie prowadzone u pacjentów z kardiomiopatią przerostową i zwężeniem drogi odpływu lewej komory.
Czy ta terapia powinna być dodana do innych leków stosowanych w niewydolności serca?
Tak, to terapia uzupełniająca dedykowana dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Szczególnie jest to istotne w sytuacji gdy mamy pacjentów z jeszcze zachowaną funkcją lewej komory serca, gdyż zastosowane leczenie, redukując „nadmierną” kurczliwość, może przyczynić się do zahamowania postępu choroby. Do tej pory mogliśmy tym pacjentom zaoferować tylko leczenie inwazyjne, agresywne, ale nie bardzo skuteczne: usuwaliśmy chirurgicznie część mięśnia sercowego albo przy pomocy alkoholu powodowaliśmy obumieranie części mięśnia lub podawaliśmy leki, które osłabiały kurczliwość. Dziś pierwszy raz mamy do dyspozycji lek działający selektywnie, który powoduje, że nie dochodzi do zawężenia utrudniającego odpływ z lewej komory.
Obecnie są prowadzone badania nad zastosowaniem tego leku również u pacjentów z kardiomiopatią przerostową, bez zwężenia drogi odpływu. Mamy nadzieję, że lek okaże się skuteczny również w tym wskazaniu i będziemy mogli również u tych pacjentów stosować takie leczenie.
Czego można spodziewać się po zastosowaniu takiego leczenia? To szansa na przedłużenie życia pacjentów, poprawę rokowania?
Myślę, że tak. Lek został przebadany w trzech badaniach klinicznych, które oceniały jego efektywność w grupie pacjentów z kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu. Wykazały one wyraźny efekt terapeutyczny, istotną redukcję stopnia zwężenia w drodze odpływu lewej komory, a klinicznie poprawę wydolności wysiłkowej, zmniejszenie objawów subiektywnych, poprawę samopoczucia. Poprawiały się parametry wysiłkowe, zdolność wykonywania wysiłku. Bardzo istotne jest to, że obniżał się poziom hormonów świadczących o przeciążeniu serca, jak NT-proBNP czy troponina sercowa. Bardzo ważne jest też to, że badania pokazały bardzo dobry profil bezpieczeństwa takiego leczenia.
Większość społeczeństwa nie ma świadomości takiej choroby jak kardiomiopatia. Najczęściej mówi się o kardiomiopatii, gdy dochodzi do nagłych zgonów sportowców. Jednak to nie sportowcy są najbardziej narażeni na kardiomiopatię. Jakie działania należałoby podjąć, by wzrosła świadomość tej choroby?
Większość osób wie, jak groźne dla życia są nowotwory, natomiast inne choroby wydają się mniej istotne. Pacjenci wiedzą, co to jest zawał serca, udar mózgu, jednak już niewydolność serca nie wydaje im się groźną chorobą. Na pewno trzeba mówić zarówno o niewydolności serca, jak o jednej z jej przyczyn: kardiomiopatii. Szczególnie narażone są osoby które mają „potencjał genetyczny”, gdyż w ich rodzinach występowały już przypadki kardiomiopatii.
Jeśli chodzi o lekarzy, to są oni świadomi choroby. Do niedawna lekarz POZ, gdy miał podejrzenie kardiomiopatii u pacjenta, mógł wykonać tylko podstawowe badania i zapisać pacjenta do poradni kardiologicznej. Pacjent często wiele miesięcy czekał na wizytę. Obecnie lekarz POZ może już zlecić wykonanie podstawowych badań kardiologicznych: EKG, echo serca i skonsultować pacjenta z kardiologiem, w ramach opieki koordynowanej. To bardzo ważne dla pacjentów, gdyż ułatwi diagnostykę i na pewno przyczyni się do wcześniejszego rozpoznawania kardiomiopatii, co może wielu pacjentom uratować życie.
