Obecnie zdecydowana większość nowotworów wykrywana jest w zaawansowanym stadium
Urszula Lesman
Naukowcom z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center udało się opracować podejście, które wykorzystuje uczenie maszynowe do identyfikacji tych elementów w tkance nowotworowej, a także w bezkomórkowym DNA (cfDNA) – fragmentach wydalanych z guzów i unoszących się w krwiobiegu. Ta nowa metoda może zapewnić nieinwazyjny sposób wykrywania nowotworów i monitorowania odpowiedzi na terapię.
Jak wykryć raka
W testach laboratoryjnych metoda o nazwie ARTEMIS (Analytics of RepeaT EleMents in dISease) zbadała ponad 1200 typów powtarzających się elementów obejmujących prawie połowę ludzkiego genomu i zidentyfikowała, że duża liczba powtórzeń, o których wcześniej nie wiadomo było, że są powiązane z rakiem, została zmieniona w powstawaniu nowotworu.
Badaczom udało się także zidentyfikować zmiany w tych elementach w cfDNA, co umożliwiło wykrycie nowotworu i określenie, skąd w organizmie on pochodzi.
– W genach nowotworowych jest mnóstwo powtórzeń – mówi Victor E. Velculescu, lekarz medycyny, profesor onkologii i współdyrektor Cancer the Cancer Genetics and Epigenetics. – Do czasu ARTEMIS ta ciemna materia genomu była w zasadzie ignorowana, ale teraz widzimy, że te powtórzenia nie pojawiają się przypadkowo – mówi Velculescu. Powtórzenia skupiają się wokół genów, które ulegają zmianom w przebiegu nowotworu na wiele różnych sposobów. Naukowcy są pewni, że sekwencje te mogą być kluczem do rozwoju nowotworu.
Spośród 736 genów, o których wiadomo, że powodują nowotwory, 487 zawierało średnio piętnastokrotnie większą liczbę powtórzeń niż oczekiwano. Liczba tych powtarzających się sekwencji uległa znacznemu zwiększeniu w genach zaangażowanych w komórkowe szlaki sygnałowe, które często ulegają rozregulowaniu w przypadku nowotworów.
W serii testów laboratoryjnych naukowcy najpierw zbadali rozmieszczenie 1,2 miliarda kmerów (krótkich sekwencji DNA), definiując unikalne powtórzenia, i odkryli, że są one wzbogacone w geny powszechnie zmienione w przypadku ludzkich nowotworów.
Jak się rozprzestrzenia nowotwór
Następnie ARTEMIS przeanalizował ponad 1200 typów powtarzających się elementów genetycznych zarówno w tkankach prawidłowych, jak i nowotworowych od 525 pacjentów chorych na raka, stwierdzając, że w każdym nowotworze mediana wynosi 807 zmienionych elementów. Prawie dwie trzecie zidentyfikowanych powtórzeń (820 z 1280) nie zostało wcześniej znalezionych zmienionych w ludzkim raku. ARTEMIS był także w stanie zidentyfikować, skąd w organizmie pochodzi nowotwór, w przypadku 12 różnych typów nowotworów ze średnią dokładnością 78 proc.
Doktor Victor E. Velculescu wyjaśnił, że kolejnym krokiem w ramach projektu będzie ocena tej metody w większych badaniach klinicznych: – Można sobie wyobrazić, że można będzie je wykorzystać do wczesnego wykrywania różnych typów nowotworów, ale może też znaleźć zastosowanie w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie lub wykrycie nawrotu. To zupełnie nowe możliwości” – podkreślił doktor Velculescu.
