– To był dobry rok dla pacjentów, którzy chorują na tę rzadką chorobę. Jednak wciąż czekamy, żeby opieka koordynowana nad chorymi z neurofibromatozami (NF) została wprowadzona na stałe i objęła również dorosłych – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. Oznaczałoby to koniec „tułaczki medycznej” dorosłych pacjentów z NF, którzy wielokrotnie doświadczają nieprzewidywalnych incydentów związanych z chorobą.
Neurofibromatoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, z którą – jak obrazowo mówią specjaliści i pacjenci – żyje się niczym na tykającej bombie. W jej przebiegu niemal u wszystkich chorych tworzą się liczne guzy i guzki o charakterze nerwiakowłókniaków oraz znacznie groźniejsze nerwiakowłókniaki splotowate, które mogą doprowadzić do znaczącej deformacji ciała, a także uszkodzić kluczowe narządy. Nigdy nie wiadomo, jak i kiedy neurofibromatoza się rozwinie, dlatego tak ważne jest, by chorzy byli pod opieką wielospecjalistycznego zespołu. W zależności od potrzeby lekarz koordynujący kieruje pacjenta na leczenie, np. w przypadku skoliozy jest możliwe leczenie ortopedyczne, w przypadku guzów mózgu – interwencja neurochirurgiczna.
17 maja – Światowy Dzień Neurofibromatoz
Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska przez lata zabiegało o wprowadzenie programu opieki koordynowanej nad pacjentami dotkniętymi NF. Udało się to w 2020 r., jednakże program ma charakter pilotażu i obejmuje wyłącznie pacjentów pediatrycznych. W ubiegłym roku został przedłużony o kolejny rok. Pytanie, co dalej? – Nie wyobrażam sobie sytuacji, że z końcem roku chorzy z NF zostaną bez opieki zdrowotnej, co skaże się ich na odyseję diagnostyczną i szukanie specjalistów na własną rękę. Wierzę w pozytywny wynik rozmów z decydentami na ten temat – tłumaczy Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą. – Ogromna większość rodziców małych pacjentów docenia ten rodzaj opieki, mając poczucie, że gdy dzieje się coś niepokojącego z ich dzieckiem, to mogą zgłosić się do ośrodka i otrzymają pomoc. Dzięki programowi oszczędzamy także środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne oraz wizyty u specjalistów nieznających się na przebiegu i powikłaniach neurofibtomatozy. Jego rozszerzenie jest naszym wielkim marzeniem.
W ubiegłym roku do czterech funkcjonujących od 2020 r. Centrów Koordynowanej Opieki Medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami dołączyły dwa kolejne*. Z opieki mogą skorzystać dzieci i młode osoby dorosłe do 30 r.ż. z pewnym lub bardzo prawdopodobnym rozpoznaniem neurofibromatozy.
Dopełnieniem realizacji potrzeb pacjentów byłoby rozszerzenie opieki koordynowanej o dorosłych. – W tej chwili po ukończeniu 30. roku życia chory wychodzi właściwie z systemu i znowu wraca do punktu wyjścia, w tym sensie, że znowu jest skazany na poszukiwanie specjalisty. Trzeba ten problem wreszcie rozwiązać. Dla mnie, jako dla reprezentantkitej grupy chorych, ale i matki dorosłego pacjenta z NF, obecna sytuacja jest absurdalna i wymaga dalszych rozwiązań systemowych – mówi Korycińska.
Kwestie wymagające poprawy
Rzadko poruszanym problemem, który także powinien być rozwiązany, jest wprowadzenie profilaktyki raka piersi u kobiet z NF, ponieważ istnieje u nich istotnie większe ryzyko rozwoju raka tego narządu. – U kobiet z NF najczęściej występuje agresywna postać nowotworu, a niestety nie są one objęte rutynową kontrolą niezależnie od wieku – tłumaczy Dorota Korycińska. Co istotne, w przypadku pacjentek z NF bardzo ważny jest dobór odpowiedniej metody diagnostycznej i terapeutycznej – ze względu na to, że promieniowanie jonizujące może przyspieszyć wzrost i proces rozrostowy guzów, nie powinny być poddawane mammografii ani radioterapii.
Podsumowując ostatni rok, nie sposób nie wspomnieć o rewolucyjnej zmianie dla pacjentów z NF w Polsce. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, od początku stycznia dzieci z nieooperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi mają dostęp do pierwszej i jedynej terapii.– Takich małych pacjentów, którzy kwalifikują się do leczenia, nie ma w Polsce dużo. Ale dla każdego rodzica fakt, że jest refundowana terapia, działa niczym polisa ubezpieczeniowa – nie każde dziecko z NF będzie jej potrzebowało, ale w przypadku zaostrzenia przebiegu choroby, ma możliwość leczenia. Jestem przeszczęśliwa ze tego powodu, że Ministerstwo Zdrowia ją zrefundowało – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
*Program realizowany jest w: Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, Szpitalu Uniwersyteckim nr 1 im. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy, Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie oraz Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie.
