W ostatnich latach pojawia się coraz więcej innowacyjnych metod leczenia rzadkich schorzeń, dla których jeszcze kilka lat temu nie było żadnych dostępnych terapii. Dotyczy to wielu chorób z zakresu hematologii, onkologii oraz kardiologii – zauważają specjaliści.
Na temat nowinek w terapii rzadkich chorób hematologicznych, onkologicznych oraz kardiologicznych dyskutowali eksperci oraz pacjenci podczas debaty zamykającej „Dzień chorób rzadkich Wprost i NewsMed”. Liczba nowoczesnych terapii, które mogą odmienić życie chorych, stale rośnie.
cTTP: innowacyjny lek ratujący życie
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to choroba, w której leczeniu następuje rewolucja na naszych oczach. Wrodzona postać TTP (cTTP) jest bardzo rzadkim schorzeniem: w Polsce dotyka około 80 osób. Powoduje ją mutacja w jednym z genów, prowadząca do skrajnie niskiego poziomu enzymu ADAMTS13. W rezultacie formują się niebezpieczne skrzepliny w małych naczyniach krwionośnych, co może prowadzić do takich problemów jak anemia, małopłytkowość, uszkodzenia nerek, serca, udar mózgu, a nawet śmierć.
Do niedawna jedyną możliwością leczenia było przetaczanie osocza w szpitalu: doraźnie, w przypadku zaostrzenia schorzenia lub profilaktycznie, u pacjentów, którzy często doznawali nawrotów.
– Osocze nie zawsze jest skuteczne, ponieważ dostarcza jedynie niewielką ilość brakującego enzymu, a zawiera także wiele białek, których pacjent nie potrzebuje. Może to prowadzić do reakcji alergicznych, nawet anafilaktycznych, a także zwiększa ryzyko zakrzepicy. Im więcej razy przetaczamy osocze, tym łatwiej o te reakcje alergiczne –
– podkreślała dr Joanna Zdziarska z Kliniki Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Nowością jest lek – rekombinowany czynnik ADAMST-13, który podaje się co dwa tygodnie dożylnie.
– Dzięki temu leczeniu możemy niemal całkowicie zmienić jakość życia pacjentów. Miałam pod opieką sześciu pacjentów, a obecnie mam kolejną pacjentkę, u której rozpoznano cTTP w trakcie ciąży, z poważnymi odchyleniami w morfologii, z zagrożeniem utraty dziecka. U wszystkich pacjentów skuteczność nowego leku okazała się stuprocentowa. Mamy porównanie, ponieważ większość była wcześniej leczona osoczem. Jedna z pacjentek mimo to miała zaostrzenia, inna nie mogła przyjmować osocza z powodu silnych reakcji alergicznych,
Źródło
