Zaburzenia mineralizacji kości, ich deformacje, pęknięcia, złamania, ból, nieprawidłowy rozwój prowadzący do postępującej niepełnosprawności, przedwczesna utrata zębów, nieprawidłowa budowa klatki piersiowej – to niektóre objawy hipofosfatazji: ultra rzadkiej choroby genetycznej. Enzymatyczna terapia zastępcza to szansa na prawidłowe funkcjonowanie – mówi prof. Zbigniew Żuber.
Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, podkreśla, że hipofosfatazja to nie tylko choroba kości, ale choroba metaboliczna, dotykająca całego organizmu. – Mutacja genetyczna powoduje nieprawidłową funkcję fosfatazy alkalicznej, jednego z enzymów, które mają wpływ na mineralizację kości. Zaburzenie jednego szlaku enzymatycznego powoduje cały szereg zmian metabolicznych w organizmie. To choroba ogólnoustrojowa – podkreśla prof. Żuber.
Odyseja diagnostyczna
W Polsce hipofosfatazję do tej pory zdiagnozowano u ok. 25-30 osób. Nie są to na pewno wszyscy chorzy. Jednym z problemów w tej chorobie jest „odyseja diagnostyczna”: pacjenci często przez długie lata nie są zdiagnozowani, mimo że badanie, które może sugerować chorobę jest proste. – Przy jakichkolwiek podejrzeniach nieprawidłowości układu kostnego powinno być oznaczane stężenie fosfatazy alkalicznej. Przy interpretacji trzeba jednak zwracać uwagę na normy w zależności od wieku. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, pacjenta trzeba skierować do ośrodka, np. reumatologicznego, który zajmie się bardziej precyzyjną diagnostyką – podkreśla prof. Żuber.
Mimo że choroba jest ultrarzadka, eksperci wyróżniają sześć jej postaci. Im wcześniej pojawiają się widoczne objawy, tym zwykle cięższy przebieg. Najcięższą jest postać perinatalna, która dotyka noworodków i zwykle bardzo szybko kończy się zgonem, jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności z oddychaniem.
Enzymatyczna terapia zastępcza
– Sukcesem medycyny jest to, że mamy dziś dostępne leczenie. Mamy nadzieję, że to leczenie niedługo będzie powszechnie dostępne w Polsce – mówi prof. Żuber.
To, jak leczenie jest skuteczne, widać na przykładzie 12-letniej Oli, od kilku lat otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą. U dziewczynki choroba została zdiagnozowana, gdy miała 2,5 roku. Wcześniej była kilka razy hospitalizowana, z powodu złamań, przechodziła operacje ortopedyczne, wypadły jej też mleczne zęby. Zanim została objęta leczeniem, jej stan był tak zły, że nie miała siły już chodzić. Dziś chodzi do szkoły, jeździ na rowerze, jej pasją jest taniec. – Przykład dziewczynki pokazuje, że odpowiednio wcześnie wdrożone leczenie daje szansę na zahamowanie choroby i prawidłowy rozwój – mówi prof. Żuber.
Podkreśla też, że w ostatnich latach wiele zmieniło się w leczeniu chorób rzadkich, dzięki współpracy z Ministerstwem Zdrowia. – Każdy pacjent powinien mieć możliwość otrzymania leczenia, jeśli jest ono dostępne i skuteczne. Oczywiście wiele zależy od możliwości finansowych państwa, jednak jesteśmy już na tyle bogatym krajem i mamy takie możliwości, że jesteśmy w stanie poświęcić więcej uwagi dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, jak hipofosfatazja – zaznacza prof. Żuber.
Całość rozmowy z prof. Zbigniewem Żuberem można zobaczyć:
