Zespół von Hippel-Lindau (VHL) to rzadka choroba genetyczna, która skutkuje tworzeniem licznych nowotworów oraz naczyniaków w rozmaitych narządach. Pacjent potrzebuje wszechstronnej, wielospecjalistycznej opieki przez całe życie, a ustalenie prawidłowej diagnozy bywa znacznym wyzwaniem – podkreśla prof. Daria Handkiewicz-Junak z NIO w Gliwicach.
Choroba Zespół von Hippel-Lindau (VHL) to rzadkie schorzenie genetyczne, które prowadzi do powstawania wielu guzów neuroendokrynnych oraz innych nowotworów w różnych narządach. – W przypadku chorób genetycznych, takich jak VHL, czasami trudno mówić o wyleczeniu, ponieważ nowotwory te mają charakter wieloogniskowy – wyjaśnia prof. Daria Handkiewicz-Junak, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej i Endokrynologii Onkologicznej NIO w Gliwicach. – Na przykład, w przypadku nowotworów nerki, może występować jedno ognisko, ale również drugie w tej samej lub przeciwnej nerce. To samo dotyczy naczyniaków. Oprócz nowotworów złośliwych, istotnym elementem tej choroby są naczyniaki – naczyniaki siatkówki czy ogólne naczyniaki, które lokalizują się w ośrodkowym układzie nerwowym.
To pacjent na całe życie
Szacuje się, że u około 90 proc. pacjentów do 65. roku życia wystąpi przynajmniej jedna manifestacja choroby. Osoba chora staje się pacjentem praktycznie na całe życie. – Gdy raz dojdzie do rozwoju choroby – naczyniaka czy nowotworu złośliwego trzustki lub nerki, musimy leczyć tę chorobę, ale także monitorować pacjenta, aby sprawdzić, czy nie pojawi się nowe ognisko chorobowe. To zdecydowanie choroba na całe życie – podkreśla prof. Daria Handkiewicz-Junak.
Początkowo, kiedy wiedza na temat tej choroby była ograniczona, badania przesiewowe były rzadko stosowane, a około 50-55 roku życia połowa chorych umierała z powodu powikłań neurologicznych. – Przede wszystkim umiejscowienie tych naczyniaków w ośrodkowym układzie nerwowym jest czasami bardzo trudne do leczenia, nawet w kontekście radioterapii, a także neurochirurgii – mówi prof. Daria Handkiewicz-Junak. – Poza tym, gdy mamy duże naczyniaki, może dochodzić do obrzęku mózgu i związanych z tym powikłań, włącznie z ryzykiem śmierci. Dodatkowo występują inne nowotwory – raka nerki, nowotwór neuroendokrynny czy guzy chromochłonne. Każdy z nich wymaga osobnego leczenia.
Wymaga kompleksowej opieki
Wiel